Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) - очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает опасные для жизни проблемы с иммунной системой. Это разновидность первичного иммунодефицита.

Каждый год в США рождается 1 из 58 000 детей.

Что происходит при тяжелом комбинированном иммунодефиците?

У развивающегося ребенка иммунная система запускается в костном мозге. Стволовые клетки могут быть тремя разными типами клеток крови:

  • красные кровяные клетки
  • белые кровяные клетки
  • тромбоциты

Лейкоциты защищают организм от инфекций и инородных захватчиков. Существуют разные виды белых кровяных телец, в том числе лимфоциты (лимфоэфирные узлы). Лимфоциты бывают двух основных типов: В-клетки и Т-клетки. Эти клетки являются ключом к борьбе с инфекциями:

  • Т-клетки идентифицируют, атакуют и убивают «захватчиков».
  • В-клетки вырабатывают антитела, которые «запоминают» инфекцию и готовы к повторному ее воздействию.

ТКИД (произносится как «занос») - это «комбинированный» иммунодефицит, поскольку он влияет на оба этих белых кровяных тельца, борющихся с инфекцией.

При SCID в организме ребенка слишком мало лимфоцитов или лимфоцитов, которые не работают должным образом.

Поскольку иммунная система не работает должным образом, ей может быть трудно или невозможно бороться с микробами, и, которые вызывают инфекции.

Что вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Есть разные виды тяжелого комбинированного иммунодефицита. Самый распространенный тип вызван проблемой в гене, обнаруженном на X, и поражает только мужчин. Женщины могут быть носителями этого заболевания, но поскольку они также наследуют нормальную Х-хромосому, их иммунная система может бороться с инфекциями. Однако у мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому, если ген не соответствует норме, болезнь проявляется.

Другая форма SCID вызвана недостатком того, который необходим для развития лимфоцитов. Другие типы SCID вызваны множеством других генетических проблем.

Каковы признаки и симптомы тяжелого комбинированного иммунодефицита?

Дети с ТКИД могут казаться здоровыми при рождении, но вскоре могут возникнуть проблемы, такие как:

    (острый средний отит) (синусит)
  • кожные высыпания

Как диагностируется тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Врачи используют простой анализ крови для проверки новорожденных на многие состояния, которые могут вызвать проблемы со здоровьем, такие как серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от штата, но теперь все они предлагают скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит. Скрининг новорожденных на ТКИД делает возможной раннюю диагностику, а своевременное лечение приводит к лучшим результатам.

Младенцев с диагнозом ТКИД при обследовании новорожденных обычно направляют к врачу, специализирующемуся на иммунодефиците. Врач назначит другие анализы крови и, возможно, генетическое тестирование.

Родители, у которых есть ребенок с ТКИД или семейный анамнез иммунодефицита, могут захотеть рассмотреть возможность генетического консультирования и раннего анализа крови. Ранняя диагностика может привести к быстрому лечению и лучшему результату. Также можно проверить ребенка из группы высокого риска на заболевание до рождения, если известен генетический фактор, вызывающий ТКИН в семье.

Детям, у которых нет семейной истории болезни или которые не проходят обследование новорожденных, часто не диагностируют до 6 месяцев или старше.

Как лечится тяжелый комбинированный иммунодефицит?

SCID - это неотложная педиатрическая помощь. Без лечения младенцы вряд ли доживут до своего первого дня рождения. Наиболее распространенным методом лечения является пересадка стволовых клеток(также называемая трансплантацией костного мозга). Это означает, что ребенок получает стволовые клетки от донора. Есть надежда, что эти новые клетки восстановят иммунную систему ребенка.

Наиболее успешные трансплантаты стволовых клеток используют клетки, пожертвованные братьями и сестрами. Иногда совпадают стволовые клетки родителей. Если ни один из членов семьи не является подходящим донором, врачи могут использовать стволовые клетки от неродственного донора. Некоторым детям с ТКИД перед трансплантацией может потребоваться химиотерапия.

Ребенок с ТКИН, которому сделают трансплантацию стволовых клеток в первые несколько месяцев жизни, до того, как заразится какой-либо инфекцией, скорее всего, выживет.

Генная терапия в качестве лечения некоторых типов SCID показала многообещающие результаты в клинических испытаниях, но имеет некоторые риски, поэтому пока еще не получила широкого распространения. Исследования генной терапии ТКИН продолжаются.

За детьми с ТКИН обычно ухаживает медицинская бригада, состоящая из нескольких специалистов, таких как:

  • детский иммунолог
  • врач по пересадке костного мозга
  • специалист по детским инфекционным заболеваниям

Поскольку дети с ТКИН подвержены риску заражения опасными для жизни инфекциями, им часто назначают лекарства, чтобы предотвратить заражение. Некоторым может потребоваться регулярная инфузия для замены антител.

Что еще я должен знать?

Помимо лекарств и методов лечения, помогающих предотвратить инфекции, используются другие меры предосторожности. Дети с ТКИД:

  • помещаются изолированно, чтобы предотвратить распространение инфекции
  • не должны получать живые вакцины. Введение вируса или бактерий ребенку с ТКИН, даже в ослабленной форме вакцины, может быть опасным. К ним относятся ротавирусная вакцина, вакцина против ветряной оспы (ветряной оспы), вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR), пероральные вакцины против полиомиелита, вакцины БЦЖ и FluMist. Все, кто живет в одном доме с ребенком, также не должны получать живые вакцины.
  • те, кто нуждается в переливании крови, должны получать кровь, прошедшую специальную обработку, чтобы предотвратить осложнения, связанные с переливанием.
  • может быть прекращено грудное вскармливание до тех пор, пока грудное молоко не будет проверено на вирус, который может вызвать инфекцию

Как я могу помочь своему ребенку?

Пока ваш ребенок проходит обследование на ТКИД, помогите снизить риск заражения:

  • ограничение посетителей
  • избегая общественных мест
  • держите вашего ребенка подальше от людей с простудой или инфекцией
  • убедитесь, что лица, осуществляющие уход, хорошо моют руки, прежде чем прикасаться к ребенку.

Смотреть вперед

Младенцам с ТКИД может потребоваться множество процедур и повторное пребывание в больнице. Это может вызвать стресс для любой семьи. Но вы не одиноки. Команда по уходу готова помочь вам и вашему ребенку до, во время и после лечения. Группы поддержки, социальные работники и друзья семьи также могут протянуть руку помощи или понять.

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ