Генетика и наследование первичного иммунодефицитного заболевания

Праймер по генетике: все клетки тела содержат инструкции о том, как выполнять свою работу. Эти инструкции упакованы в хромосомы, каждая из которых содержит множество генов, состоящих из ДНК. Ошибки или мутации в определенных генах могут вызывать PIDD.

PIDD вызваны генетическими аномалиями, которые не позволяют организму развивать нормальные иммунные реакции.

Все клетки тела содержат инструкции о том, как выполнять свою работу. Эти инструкции упакованы в 23 пары хромосом - 22 пары пронумерованных хромосом, называемых аутосомами, и одну пару половых хромосом (XX для женщин и XY для мужчин). Одна хромосома в каждой паре унаследована от матери человека, а другая - от отца. Каждая хромосома содержит множество генов, состоящих из ДНК, носителя генетической информации. Ошибки или мутации в генах могут вызывать такие заболевания, как PIDD.

Генетические мутации иногда появляются случайно. Например, de novo или «новые» мутации возникают в результате мутации в яйцеклетке или сперме одного из родителей или в самой оплодотворенной яйцеклетке. В этих случаях у пострадавшего нет семейной истории болезни.

Чаще всего генетические мутации передаются в семьях. Несколько типов унаследованных мутаций могут вызывать PIDD.

Аутосомно-доминантный

В этом примере у родителя с аутосомно-доминантным заболеванием двое детей с заболеванием и двое здоровых детей.

Для развития аутосомно-доминантного заболевания человеку нужен аномальный ген только от одного родителя, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Родитель с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50-процентную вероятность иметь ребенка с этим заболеванием. Вероятность того, что один ребенок унаследует мутацию, не зависит от того, есть ли мутация у его или ее братьев и сестер. Другими словами, если у первых двух детей в семье есть мутация, третий ребенок все еще имеет 50-процентный шанс унаследовать ее.

В этом примере мужчина с аутосомно-доминантным расстройством имеет двух больных детей и двух здоровых детей.

Аутосомно-рецессивный

Иллюстрация, демонстрирующая, как гены передаются от родителей к детям. В этом примере два здоровых родителя несут по одной копии мутации гена аутосомно-рецессивного заболевания. У них есть один больной ребенок и трое здоровых детей, двое из которых несут одну копию мутации гена.

Для развития аутосомно-рецессивного заболевания должны присутствовать две копии аномального гена - по одной от каждого родителя. Как правило, оба родителя больного ребенка несут один аномальный ген и не подвержены заболеванию, потому что нормальный ген на другой хромосоме продолжает функционировать. В этом случае вероятность заражения этой болезнью каждого ребенка составляет 25 процентов, то есть каждый четвертый. У каждого ребенка также есть 50-процентная вероятность унаследовать одну копию мутировавшего гена. У людей, унаследовавших одну аномальную копию гена, болезнь не разовьется, но они могут передать мутацию своим детям.

В этом примере два здоровых родителя несут по одной копии мутации гена аутосомно-рецессивного заболевания. У них есть один больной ребенок и трое здоровых детей, двое из которых несут одну копию мутации гена.

Х-связанный рецессивный

В этом примере здоровая женщина является носителем одной копии генной мутации Х-сцепленного рецессивного заболевания. У нее есть больной сын, здоровая дочь, которая несет одну копию мутации, и два здоровых ребенка, у которых нет мутации.

Х-сцепленные рецессивные заболевания вызываются генами, расположенными на Х-хромосоме. У мужчин есть только одна копия Х-сцепленных генов, потому что у них одна Х-хромосома. Если сын унаследует вызывающую заболевание мутацию в гене, расположенном на Х-хромосоме, у него разовьется болезнь.

У женщин обычно не развиваются Х-сцепленные рецессивные заболевания, потому что они имеют две Х-хромосомы и им необходимо унаследовать две аномальные копии гена - по одной от каждого родителя, - чтобы заболевание затронуло их. Даже если дочь несет мутировавший ген на одной Х-хромосоме, нормальный ген на другой Х-хромосоме продолжает функционировать, и болезнь не поражает ее. Самки, унаследовавшие одну аномальную копию гена, могут передать мутировавший ген своим детям.

В этом примере здоровая женщина является носителем одной копии генной мутации Х-сцепленного рецессивного заболевания. У нее есть больной сын, здоровая дочь, которая несет одну копию мутации, и два здоровых ребенка, у которых нет мутации.

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ